ماهو مرض الثلاسيميا ؟
الثلاسيميا مرض وراثي خطير (ينتقل من الآباء حاملي مورثة التلاسيميا إلى الأطفال من خلال المورثات) وهو اضطراب في الدم يحدث عندما لا يصنع الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموغلوبين، وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء.
وعندما لا يوجد هيموغلوبين كاف لا تعمل خلايا الدم الحمراء في الجسم بصورة صحيحة وتستمر لفترات أقصر من الوقت، لذلك يوجد عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل في مجرى الدم، وبما أن خلايا الدم الحمراء تحمل الأكسجين إلى خلايا الجسم جميعها، فعندما لا يوجد ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة، لا يوجد أيضاً ما يكفي من الأكسجين الذي يتم توصيله إلى خلايا الجسم الأخرى، ما يؤدي إلى شعور الشخص بالتعب أو الضعف أو قلة التنفس.
وهذه الحالة تسمى فقر الدم إذ يعاني مرضى الثلاسيميا من فقر الدم الخفيف أو الشديد. وفقر الدم الحاد يمكن أن يتلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.
يحصل انحلال مبكر للكريات الحمر تستدعي نقل الدم بشكل دوري ودائم لمرضى الثلاسيميا كل 15 يوم لتعويض الفاقة الدموية الحاصلة نتيجة الانحلال، ونتيجة ما يحويه الدم المنقول من الحديد يحصل ترسب له على مستوى الأعضاء النبيلة مثل القلب وبالتالي الإصابة بالأمراض القلبية، والداء السكري، وتأخر البلوغ، وفشل النمو، ويسبب مضاعفات صحية ونفسية على المريض وعائلته، ويتظاهر تشوهات في عظام الوجه.
كيف تكون الوقاية من مرض الثلاسيميا؟
تكون الوقاية من المرض بإجراء فحوص ما قبل الزواج التي تجرى عادة في عيادات متخصصة، يمكن السؤال عنها في مديريات الصحة أو مراكز الثلاسيميا المتخصصة، ولأن حاملي المرض لا تظهر عليهم أية أعراض فهم لا يدركون مخاطر زواجهم على أبنائهم، لذلك عند اكتشاف حملهم للمرض يتوجب عليهم الامتناع عن الزواج أو عدم الانجاب كي لا يسببوا لأبنائهم معاناة مرضية لا يمكن تجنبها طوال حياتهم.
لذلك علينا أن نعمل معاً للتعريف بالمرض الذي ينتشر بنسبة 8% في منطقة الشرق الأوسط ودول حوض البحر الأبيض المتوسط حتى ننعم وأولادنا بالصحة والسلامة.
ما هي أنواع التلاسميا ؟
- ثلاسيميا ألفا :
يشمل الخلل الوراثي سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.
- ثلاسيميا بيتا :
بيتا الثلاسيميا يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ‘ ثلاسيميا بيتا الكبرى : أنيميا كوليز (Cooley’s anemia) ‘.
ثم يقسم ثلاسيميا ألفا و بيتا إلى :
- ثلاسيميا كبرى :
و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين
- ثلاسيميا صغرى :
يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من أحد الأبوين
ما هي أعراض مرض الثلاسيميا؟
قد تظهر على مريض الثلاسيميا بعض الأعراض التالية:
الإرهاق العام في الجسم.
الضعف وعدم القدرة على الحركة.
اصفرار في الجلد أو شحوب ظاهرة على الجلد.
يحدث للمصاب احيانًا بعض التشوهات على جلد الوجه أو في الجسم عمومًا.
يسبب ايضًا مرض الثلاسيميا تباطؤ في معدلات نمو جسم الإنسان.
يسبب مرض الثلاسيميا انتفاخ ملحوظًا في بطن المصاب.
تظهر أعراض مرض الثلاسيميا من خلال لون البول حيث يتحول لونه إلى اللون الداكن.
علاج الثلاسيميا:
يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على:
- أنواع الثلاسيميا
- شدة الثلاسيميا بالإضافة لكون الشخص حامل الثلاسيميا أو مصاب بمرض الثلاسيميا .
كيف يكون العلاج؟
نقل الدم:
هو العلاج الأول و الأساسي لمرض الثلاسيميا و يعتمد على شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع ‘.
في حالة الثلاسيميا الكبرى بيتا : أنيميا كوليز’ و تستغرق العملية من 1-4 ساعات تجرى بإشراف الطبيب .
حمض الفوليك:
للمساعدة على بناء خلايا الدم الحمراء.
كيفية التخلص من الحديد الزائد عند مرضى الثلاسيميا:
من الوارد جدا تراكم الحديد في الدم و انتقاله للأعضاء الأخرى كالقلب والكبد لدى مرضى الثلاسيميا لذلك عملية ربط الحديد للتخلص منه من الإجراءات الضرورية و تتم من خلال استخدام العلاجات التالية :
- ديفيرازيروكس (Deferoxamine )
- ديفيروكسامين ( Deferasirox )
للحالات القصوى و الخطيرة و لغايات إنقاذ حياة المصاب قد يلجأ الطبيب بعد استشارة المصاب و الأبوين القيام بعملية زراعة خلايا دم و خلايا جذعية.
للتعايش مع الثلاسيميا يجب على المريض أخذ التدابير الوقائية التالية :
- يجب على مريض الثلاسيميا و حامل المرض متابعة الطبيب باستمرار مع التشديد على ضرورة الالتزام بجلسات نقل الدم بالإضافة للعلاجات الموصى بها من قبل الطبيب.
- عمل فحوصات دورية للدم و مستوى الحديد في الدم لتلقي العلاج اللازم حال حدوث أي اضطراب ( و يُوصى بها كل 3 أشهر ) .
- عمل فحوصات لوظائف القلب و الكبد و الكلى ووظائف الجهاز التنفسي ووظائف العين و الأذن و يُوصى بها سنوياً
- عمل فحوصات كل سنة للدم للتأكد من عدم الإصابة بأي عدوى فيروسية التهاب الكبد الوبائي وفيروس نقص المناعة المكتسب AIDS
- يجب على مريض الثلاسيميا حمض الفوليك حسب تعليمات الطبيب.
- يستطيع المصابين بهذا المرض الثلاسيميا ممارسة هواياته ونشاطاته اليومية كالمعتاد.
- التواصل المستمر مع الأهل و الأصدقاء .
- المحافظة على النظافة العامة لمنع حدوث العدوى .
- يجب مراجعة الطبيب حال ظهور علامات وأعراض الإصابة بالعدوى كارتفاع الحرارة المفاجئ .
- يجب أخذ اللقاحات التي يُوصي بها الطبيب و خاصة مطعوم الانفلونزا سنوياً.